UKSH Forum Juli 2024 Test

Titelthema

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Die Zentren für Seltene Erkrankungen sind überall in Deutschland nach einem festen Schema aufgeteilt: es gibt jeweils ein sogenanntes koordi nierendes Referenzzentrum (A-Zentren) und die spezialisierten Fachzentren (B-Zentren). Diese erfüllen verschiedene Aufgaben.

Präsentation und Diskussion eines Patientenfalles im Setting mit virtuell zugeschalteten Kolleginnen und Kollegen: Dr. Susanne Hertel, Neurologin am ZSE Lübeck, Dr. Annekatrin Ripke, Internistin und Ärztliche Koordinatorin des ZSE Lübeck, Prof. Dr. Alexander Münchau, Neurologe und Leiter des ZSE Lübeck, Prof. Dr. Tobias Bäumer, Neurologe und stellvertretender Leiter des ZSE Lübeck (v.l.)

Das koordinierende Referenzzentrum (A-Zentrum):

• Für Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung oder unklaren Diagnosen ist das A-Zentrum die erste Anlaufstelle. Den Erstkontakt haben sie mit den administrativen Lotsinnen. Diese bearbeiten und koordinieren die Anfragen. Fachärztinnen und Fachärzte übernehmen eine erste Einordnung und wissenschaft liche Recherche nach den geeigneten Spezialistinnen und Spezialisten. • Auch Zuweisende wie die behandelnden Haus- und Fachärztinnen und -ärzte können Kontakt über das A-Zentrum aufnehmen, um für ihre Patientinnen und Patienten mit unklaren Diagnosen human genetische Fragestellungen zu platzieren. • Außerdem erfüllt das A-Zentrum admi nistrative übergeordnete Aufgaben. Ein wesentlicher Teil ist die Koordina tion und Durchführung von inter- und

multidisziplinären Fallkonferenzen. Dar unter versteht man Konferenzen, in denen medizinische Expertinnen und Experten aus unterschiedlichen Kliniken und Fachbereichen zusammenkommen, um den individuellen Fall eines Patienten oder einer Patientin zu besprechen und zu einer eindeutigen Diagnose oder einer Therapie empfehlung zu kommen. Die beteiligten Teams stimmen gemeinsam das Vorgehen ab und diskutieren später die Ergebnisse, welche die Diagnostik bringt. • Als Grundlage einer Fallkonferenz dienen neben den Untersuchungen der UKSH Fachdisziplinen – teils auch unter Einbe ziehung humangenetischer Diagnostik, die Veränderungen im Erbgut nachweisen kann – frühere Begutachtungen und Befunde der Betroffenen, um herauszufin den, unter welcher Erkrankung sie leiden könnten.

Die B-Zentren:

• Darunter versteht man alle Kliniken und Institute des UKSH, die als Fach- und Expertenzentren am ZSE beteiligt sind. An beiden Campi des UKSH in Kiel und Lübeck sind insgesamt 19 Fach- und Expertenzentren auf eine Vielzahl von seltenen Erkrankungen spezialisiert. • In diesen Kliniken und Instituten der Fachzentren werden die Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankun gen und unklaren Diagnosen von einem bestimmten Fachbereich betreut und behandelt.

oder bislang noch gar keine Behand lungsmöglichkeit existiert, kann die Teilnahme an einer solchen Studie und der Zugang zu neuen medikamentösen Möglichkeiten eine große Chance sein, die Lebensqualität zu steigern”, sagt Prof. Malte Spielmann. • Neben der internen Zusammenarbeit am UKSH können die Medizinerinnen und Mediziner über kooperierende europäi sche Netzwerke (ERN) auch Koryphäen aus anderen Ländern hinzuziehen. „Es geht vor allem darum, Know-how auszu tauschen und bei ganz komplexen Fällen Rat zu holen und gegebenenfalls Thera pien präziser anzupassen oder weitere Diagnostik zu veranlassen. Es gibt eine Handvoll an ganz ausgefallenen Erkran kungsfällen in der EU verteilt. Für solche Patientinnen und Patienten können diese europäischen Netzwerke ein Rettungsan ker sein”, erläutert Dr. Annekatrin Ripke.

• Die Expertinnen und Experten in den B-Zentren forschen zusätzlich zur

Patientenversorgung an den Ursachen und Therapien seltener Erkrankungen. „Teilweise haben die Patientinnen und Patienten auch die Möglichkeit, in diese Studien eingeschlossen zu werden. Wenn die bisherige Therapie ohne Erfolg ist

Grafik: © Baivector - Adobe Stock

Text Jessica Ponnath

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