UKSH Forum Juli 2024 Test

Titelthema

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Unser Ziel ist es, die Expertise und die Erfahrung der Fachabteilungen des UKSH für die verschiedenen seltenen Erkrankungen zu bündeln und diese den Betroffenen zugänglich zu machen.

Dr. Susanne Hertel, Neurologin am ZSE Lübeck, untersucht eine Patientin.

Prof. Dr. Alexander Münchau Sektionsleiter Zentrum für Seltene Erkrankungen

Grafik: © pickup - Adobe Stock

Eine Besonderheit der ZSE in Kiel und Lübeck ist, dass diese zusammen mit dem Institut für Humangenetik an dem Selektivvertrag für genetische Exomdiagnostik teilnehmen. Patientinnen und Patienten ohne Diagnose werden hier in Fallkonferenzen diskutiert und basierend auf der gemeinsamen Expertise kann eine Exomdiagnostik und Genomdiag nostik veranlasst werden. Der Leiter des ZSE am Campus Kiel, das seit rund einem Jahr besteht, ist Prof. Dr. Malte Spielmann, Direktor des campusübergreifen den Instituts für Humangenetik. Das Pendant am Campus Lübeck ist das NAMSE-zertifi zierte Zentrum für Seltene Erkrankungen, es existiert bereits seit über zehn Jahren. Der

Facharzt für Neurologie, Prof. Dr. Alexander Münchau, ist dort Leiter. Zudem hat er das In stitut für Systemische Motorikforschung in der Hansestadt gegründet und leitet dieses. „Unser Ziel ist es, die Expertise und die Erfahrung der Fachabteilungen des UKSH für die verschie denen seltenen Erkrankungen zu bündeln und diese den Betroffenen zugänglich zu machen“, erklärt Prof. Münchau. Dr. Annekatrin Ripke, ärztliche Lotsin und Koordination am ZSE Lübeck, ergänzt: „Als Zentrum für Seltene Erkrankungen kennen wir die geeigneten fachlichen Ansprechpartner, die den einzelnen Betroffenen möglichst schnell weiterhelfen können. Das erspart den Patientinnen und Patienten zeitaufwändige Arztsuchen und möglicherweise auch lange Anreisen.“

Eine Krankheit gilt in Europa dann als selten, wenn maximal fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Spinale Muskelatro phie, Lungenhochdruck oder Brustkrebs beim Mann: Jedes Jahr entdecken Forscherinnen und Forscher weitere seltene Erkrankungen. Über die einzelnen Krankheitsbilder, die oft genetisch bedingt und äußerst komplex sind, ist häufig noch sehr wenig bekannt, sodass die Diagnosestellung oftmals eine besondere Herausforderung ist. Die Patientinnen und Patienten haben nicht selten einen jahrelangen Leidensweg hinter sich, bevor eine sichere Diagnose gestellt werden kann und sie die richtige Hilfe

erhalten. Um Abhilfe zu schaffen, haben sich in Deutschland rund 30 Zentren für seltene Erkrankungen gebildet. Für Menschen in Schleswig-Holstein mit einer seltenen Erkrankung oder einer unkla ren Diagnose sind die Zentren für seltene Erkrankungen des UKSH in Kiel und Lübeck die richtige Anlaufstelle. Beide ZSE arbeiten interdisziplinär und campusübergreifend. Dort bündelt man klinische Forschung und patientenorientierte Zusammenarbeit von Expertenteams unterschiedlicher medizini scher Fachrichtungen, vor allem der Neurolo gie, (Neuro-)Pädiatrie, Humangenetik sowie Internistinnen und Internisten.

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