UKSH Forum Juli 2024 Test

Titelthema

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Mittels modernster Next-Generation-Sequencing-Technolo gie können am Institut für Humangenetik und dem Institut für Klinische Molekularbiologie die genetischen Ursachen von vielen seltenen Erkrankungen aufgeklärt werden. Prof. Dr. Malte Spielmann, Institut für Humangenetik, und Dr. Sören Franzenburg, Institut für Klinische Molekularbiologie (v.l.), besprechen den nächsten Sequenzierlauf.

An den Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) des UKSH in Kiel und Lübeck kommen Expertenteams den schweren Leiden mit gebündelter Schlagkraft und High-End-Technologien auf die Schliche. Den Betroffenen schenkt die Arbeit mehr Lebensqualität trotz schwerer gesundheitlicher Einschränkungen und erspart ihnen verlorene Zeit und weite Wege auf der Suche nach Hilfe. I n der Wissenschaft sind bis heute etwa 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt. Viele gehen mit schweren und meist chronischen Krankheitsverläufen einher. In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen davon betroffen – das macht die seltenen Erkrankungen zu einem häufigeren Leiden, als es auf den ersten Blick erscheint. Um den Patientinnen und Patienten gerecht zu werden, braucht es präzise Diagnosen. Diese zu erstellen, gleicht oft einer medizinischen Detektivarbeit, die nur in einem interdiszipli nären Team von erfahrenen Spezialistinnen und Spezialisten erfolgen kann. Diese Koryphäen ihrer Wissenschaft bündeln ihr universitäres Know-how und Next-Generation-Technologien wie zum Beispiel Exom- und Genomsequenzi erungen. So finden sie für ihre Patientinnen und Patienten die richtige Diagnose und können ziel gerichtete Therapievorschläge in die Wege leiten.

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