Jahresbericht 2024 interaktiv

Parkinson-Erkrankungen präziser unterscheiden und erforschen

Institutsdirektor Prof. Dr. Malte Spielmann und die wissenschaftlichen Mitarbeitenden Saranya Balachandran und Dr. Varun Sreenivasan (v. r.) erläutern mit grafischen Darstellungen auf der Glaswand ihres Labors den KI-basierten Algo rithmus STIGMA.

Die Parkinson-Forscherinnen Prof. Dr. Daniela Berg, Campus Kiel, und Prof. Dr. Christine Klein, Campus Lübeck, haben gemeinsam mit deutschen und internationalen Kolleginnen und Kollegen einen wegweisenden Vorschlag für eine neue Klassifikation der Parkinson-Krank heit erarbeitet. Morbus Parkinson ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung, in Deutschland leben nach Schätzungen 300.000 Betroffene. Die neue Definition der Parkin son-Erkrankung geht über die bisherige, klinisch basierte Diagnose hinaus und bezieht die wachsenden Erkenntnisse über die biologischen Grundlagen der Krankheit ein. Damit soll es möglich werden, verschiedene Parkinson-Formen genauer zu unterscheiden und zu erfor schen mit dem Ziel, individualisierte und an den Ursachen ansetzende Präzisionstherapien zu entwickeln. Der Beitrag des internationalen Forschungsteams wurde im Januar 2024 in der renommierten Fachzeitschrift Lancet Neurology veröffentlicht. „Seit einigen Jahren gibt es bedeutende Fortschritte bei der Erforschung der zugrundelie genden Ursachen und der Entwicklung der Erkrankung. Wir hoffen, in den kommenden zehn Jahren gezielte Therapien einführen zu können, die an den molekularen Grundlagen von Parkinson ansetzen“, sagte Prof. Berg, Direktorin der Klinik für Neurologie, Campus Kiel. „Um diesen Weg erfolgreich zu beschreiten, ist es für die zukünftige Forschung unerlässlich, von einer rein klinisch basierten Diagnose hin zu einer biologischen Klassifikation zu kommen“, ergänzte Prof. Klein, Direktorin des Instituts für Neurogenetik, Campus Lübeck.

KI für bessere genetische Diagnosen Ein Team des Instituts für Humangenetik hat einen Algorithmus entwickelt, der durch maschi nelles Lernen vorhersagen kann, ob Genvarianten für bestimmte Krankheiten verantwortlich sein können. So ermöglicht er bessere Diagnosen bei seltenen angeborenen Erkrankungen. Durch die Arbeit mit dem STIGMA genannten Algorithmus (das Akronym steht für single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning) haben die Forschenden bereits mehrere neue Krankheitsgene identifiziert. Veröffentlicht wurden ihre Erkenntnisse im Ja nuar 2024 im renommierten Fachblatt The American Journal of Human Genetics. „Bislang verhelfen genetische Analysen bei Patientinnen und Patienten nur in etwa 30 Prozent der Fälle auch zu einer Diagnose. STIGMA kann dieses Ergebnis deutlich verbessern. Gleichzeitig erweitern wir unser Wissen über die Funktion einzelner Gene – ohne weitere aufwendige Experimente, allein durch die Anwendung maschinellen Lernens“, sagte Prof. Dr. Malte Spiel mann, Direktor des Instituts für Humangenetik.

Prof. Dr. Daniela Berg Direktorin Klinik für Neurologie, Campus Kiel

Prof. Dr. Christine Klein Direktorin Institut für Neurogenetik, Campus Lübeck

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